یک وعده برای بازگرداندن شنوایی

زمانی که وی Hsi (آریل) یه یک جوان دانشجو در مقطع کارشناسی یکی از دوستان نزدیک او رفت و از شنوايی برای تکمیل ناشنوایی در طول یک ماه است. او 29 ساله است. هیچ کس نمی دانست که چرا او خود را از دست داد شنوایی; پزشکان هنوز نمی دانم. نا امید و ترس برای او, دوست, یه, که فارغ التحصیل ماه گذشته با او (Ph. D.) در رشته شیمی از دانشگاه هاروارد اختصاص داده شده تحصیلات تکمیلی خود را برای حل برخی از وسیع ژنتیکی اسرار پشت از دست دادن شنوایی.

در ایالات متحده, یک در هشت نفر در سن 12 سال یا مسن تر است از دست دادن شنوایی در هر دو گوش است. در حالی که فن آوری های مانند سمعک و کاشت حلزون می تواند به تقویت و صدای آنها را نمی تواند صحیح مشکل است. اما ژن ویرایش می تواند — ژنتیکی ناهنجاری کمک به نیمی از تمام موارد. دو سال پیش یه و David R. لیو توماس دادلی کابوت استاد علوم طبیعی و عضو موسسه گسترده و Howard Hughes Medical Institute, تعمیر غالب جهش و مانع از دست دادن شنوایی در یک مدل موش برای اولین بار. اما لیو گفت: “بسیاری از بیماری های ژنتیکی هستند و نه ناشی از غالب جهش آنها ناشی از مغلوب آنهایی که از جمله مهمترین ژنتیکی شنوایی ضرر و زیان است.”

در حال حاضر Liu یه و محققان در دانشگاه هاروارد گسترده موسسه و Howard Hughes Medical Institute زمانی دیگر: آنها ترمیم جزئی شنوایی به موش با یک مغلوب جهش در ژن TMC1 که باعث ناشنوایی کامل اولین نمونه موفق از ژنوم ویرایش به رفع یک مغلوب بیماری باعث جهش.

غالب بیماری جهش به معنی آن است که سالی فقط یک بدن دو نسخه از یک ژن در برخی از راه های آسان تر برای حمله به. دست کشیدن از کپی بد و خوب یکی می تواند به نجات آمده است. “اما برای مغلوب بیماری های” لیو گفت: “شما نمی توانید انجام دهید که. تعریف مغلوب آلل بدان معنی است که شما باید دو بد کپی. بنابراین شما فقط می توانید از بین بردن بد کپی.” شما باید به حل یک یا هر دو.

برای شنیدن حیوانات تکیه بر سلول های مو در گوش داخلی که خم تحت فشار امواج صوتی و ارسال پیامهای الکتریکی به مغز است. مغلوب جهش به TMC1 که لیو و یه امید به درست باعث زوال سریع از کسانی که سلول های مو که منجر به ناشنوایی عمیق در فقط 4 هفته سن.

جفری Holt, استاد گوش و حلق و مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی هاروارد و نویسنده در این مقاله با موفقیت درمان می شود TMC1 مربوط به ناشنوایی با ژن درمانی-آنها فرستاده سلول با نسخه سالم این ژن در میان ناسالم برای مقابله با این بیماری باعث جهش. اما Volha (اولگا) Shubina-Aleinik یک همکار فوق دکترا در Holt آزمایشگاه گفت: ژن درمانی ممکن است یک مدت محدود. “همین دلیل است که ما نیاز به تکنیک های پیشرفته تر مانند ژن ویرایش, که ممکن است یک عمر طول بکشد.”

یه سال وقت صرف طراحی یک پایگاه ویرایشگر است که می تواند در پیدا کردن و پاک کردن این بیماری باعث جهش و جایگزین کردن آن با درست DNA کد. اما حتی پس از او نشان داد نتایج خوب در شرایط آزمایشگاهی یک مشکل وجود دارد: پایه سردبیران بیش از حد بزرگ به جا در سنتی تحویل خودرو آدنو مربوط به ویروس و یا NAL. برای حل این مشکل این تیم تقسیم پایه ویرایشگر در نیمه ارسال هر قطعه در خود ویروسی خودرو. هنگامی که در داخل این دو ویروس ها نیاز به همکاری-آلوده کردن سلول های مشابه که در آن دو پایه ویرایشگر نیمه خواهد دوباره و سر برای پیدا کردن هدف خود را. با وجود تودرتو ورود ویرایشگر ثابت می شود کارآمد باعث تنها حداقل ناخواسته حذف و یا اضافه.

“ما تو را دیدم بسیار کمی شواهد خارج از هدف در حال ویرایش” لیو گفت. “و ما متوجه شدیم که ویرایش حیوانات تا به حال چقدر به حفظ مو همراه مورفولوژی و سیگنال انتقال به این معنی که سلول های مو بحرانی سلول که تبدیل امواج صوتی به سیگنال های عصبی به نظر می رسد طبیعی تر و رفتار بیشتر به طور معمول.”

پس از درمان انجام یه رسمی آزمون: او کف دست خود را. موش هایی که قبلا از دست داده و تمام توانایی شنوایی شروع به پریدن کرد و تبدیل به نگاه. رسمی آزمون نشان داد که پایه سردبیر مشغول به کار حداقل در بخش: موش های تحت درمان بود تا حدی ترمیم شنوایی و می تواند پاسخ به صدای بلند و حتی برخی از رسانه برای تلفن های موبایل آهنگ یه گفت.

البته کار بیشتری باید انجام شود قبل از درمان را می توان در انسان است. ویرایش نشد سلول در ادامه به مرگ باعث ناشنوایی به بازگشت حتی پس از پایه ویرایشگر ترمیم تابع به دیگران است.

اما این مطالعه همچنین نشان داد که مخفی NAL تحویل روش کار می کند. در حال حاضر لیو است که با استفاده از NAL برای مقابله با دیگر بیماری های ژنتیکی از جمله progeria کم خونی سلول داس و دژنراتیو موتور بیماری است. “ما در واقع رفتن بعد از چند بیماری های ژنتیکی در حال حاضر از جمله برخی از آنهایی که برجسته است که باعث بسیاری از درد و رنج و انرژی بسیار پرشور جوامع از بیماران و خانواده های بیماران مبتلا به انجام هر کاری برای پیدا کردن یک درمان” لیو گفت. “برای progeria وجود دارد هیچ درمان. بهترین درمان گسترش یک کودک متوسط طول عمر از حدود 14 تا 14.5 سال است.”

برای یه, که, دوست, هنوز هیچ پاسخ بسیار کمتر از درمان خود را برای از دست دادن شنوایی ژنتیکی ناشنوایی است که هنوز هم او را هدف اصلی. “هنوز هم وجود دارد مقدار زیادی برای کشف,” او گفت:. “وجود دارد بسیار ناشناخته است.”

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.netshrtco.de

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>