علت craniofacial اختلالات

Virginia Tech دانشمندان با Fralin پزشکی موسسه تحقیقاتی در VTC باید دستکاری ژن به لینک یک تشخیص داده نشده و بیماری در انسان با نادر جهش در PHETA1 ژن است.

با استفاده از CRISPR ژنوم ویرایش و دیگر ابزار پژوهش در zebrafish دانشمندان دریافتند که zebrafish PHETA1 مانند پروتئین لازم برای عملکرد کليه و craniofacial توسعه در zebrafish — سازگار با کلیه و craniofacial مشکلات مشاهده شده در انسان بیمار است. مطالعه منتشر شده در شماره اخیر بیماری مدل و مکانیزم.

تحقیقات آغاز شد و پس از یک بررسی 6 ساله شناسایی از طریق موسسه ملی بهداشت (NIH) تشخیص داده نشده و بیماری برنامه که بر گیج کننده ترین موارد پزشکی با اشاره به NIH بالینی مرکز در Bethesda, Maryland.

“هنگامی که یک خانواده یک کودک به یک خانواده پزشک و متخصص و هیچ کس نمی تواند کشف چه چیزی باعث مشکل بهداشتی آن را ایجاد یک بار گفت:” آلبرت پان استادیار در Fralin پزشکی موسسه تحقیقات که رهبری یک تیم بین المللی از محققان در این مطالعه است. “ما تمرکز بر روی این بیماری به دلیل آن سخت است برای مدیریت و دشوار است به درمان به دلیل علت زمینه ای ناشناخته است.”

در همکاری با NIH تیم-به همراه مونتاژ محققان ملی و بین المللی موسسات — پان بررسی چگونه بیمار-ارتباط جهش ممکن است کمک به فنوتیپ بالینی; به عبارت دیگر خواص فیزیکی و ظاهر است.

این بیمار که تا به حال رشد و نمو تاخیر و صورت و اختلالات کلیوی حال جهش از نسخه PHETA1 پروتئین است. محققان به طور مشابه تولید جهش یافته و یا کمبود نسخه های PHETA1 مانند پروتئین ها در zebrafish برای پیدا کردن که آنها تعامل در راه های مضر با OCRL که مسبب پروتئین برای لاو سندرم است.

کمبود در PHETA1 مانند پروتئین منجر به اختلال کلیوی فیزیولوژی و craniofacial توسعه در zebrafish شبیه کلیوی و craniofacial ویژگی در بیمار است. این craniofacial کسری در zebrafish شد و به احتمال زیاد ناشی از اختلال در نظم از cathepsin K است که تنزل کلاژن و شناخته شده است نقش مهمی در پوکی استخوان است.

طیف گسترده ای از گروه های تحقیقاتی همکاری در طول مطالعه در مسائل مربوط به تجزیه و تحلیل ژنوم و پروتئین و مدل سازی craniofacial توسعه تشخیص داده نشده و بیماری است.

“آن را پیچیده و متقابل انضباطی پروژه که با هم در پایان گفت:” پان است که مشترک المنافع مرکز فن آوری های نوآورانه برجسته و محقق در رشد و نمو, علوم اعصاب و استادیار در گروه علوم پزشکی و Pathobiology و گروه روانپزشکی و رفتاری پزشکی در ویرجینیا. “ما در ارتباط با یک فنوتیپ در یک فرد با زمینه ای ژن است. ما ارائه دانشمندان پزشکی از یک نقطه شروع به تعریف سندرم مشترک و توسعه راههای پیشگیری و درمان است.”

داستان منبع:

مواد ارائه شده توسط Virginia Tech. توجه داشته باشید: محتوا ممکن است برای ویرایش سبک و طول.

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im