Denisovan DNA را تحت تاثیر قرار سیستم ایمنی مدرن و روز قاره اقیانوسیه جمعیت

بیش از 120.000 رمان بشر تغییرات ژنتیکی که بر مناطق بزرگی از DNA کشف شده اند که برخی از آنها مربوط به پاسخ ایمنی بدن بیماری حساسیت یا هضم است. دانشمندان در ولکام موسسه سانگر شناسایی این تغییرات موثر بر پایگاه های متعدد از DNA شناخته شده به عنوان ساختاری تغییرات در یک مطالعه از متنوع ترین جمعیت در سراسر جهان مورد بررسی قرار گرفت تا به امروز است. این شامل تغییرات در پزشکی مهم ژن در جمعیت از پاپوآ گینه نو بودند که به ارث برده از Denisovan اجداد.

منابع منتشر شده امروز در سلول (11 ژوئن) می افزاید: مناطق جدید از توالی به انسان مرجع ژنوم استاندارد جهانی برای همه از ژنتیک انسانی است که با این وجود ناقص است. این قبلا ناشناخته تغییرات در پزشکی مهم ژن است که می تواند بر اثر بخشی درمان های پزشکی در جمعیت های خاص خواهد بود یک منبع ارزشمند برای زمینه دقت پزشکی در سراسر جهان است.

ساختاری تغییرات تغییرات ژنتیکی که می تواند شامل هر چیزی از چند میلیون جفت باز از DNA و در نتیجه به خصوص به احتمال زیاد به تحت تاثیر قرار چگونه ژن های تابع. برخی از ژن ها مانند کسانی که بر پاسخ ایمنی در نظر گرفته شود ‘پزشکی مهم است’. DNA تغییرات تاثیر قرار چگونه این ژن تابع می تواند منجر به مشکلات سلامتی و یا افزایش مقاومت یا حساسیت به بیماری های خاص.

تا به حال بیشتر در مقیاس بزرگ مطالعات ژنتیکی به طور کلی تمرکز بر تغییرات مؤثر بر تک جفت باز از DNA است.

دانشمندان در ولکام موسسه سانگر قبلا منجر به توالی از 911 ژنوم از 54 از لحاظ جغرافیایی زبانی و فرهنگی جمعیت های گوناگون از سراسر جهان, و در حال حاضر جستجو برای تغییرات ساختاری* * * * در این توالی.

توالی بودند نسبت به انسان مرجع ژنوم برای ایجاد یک کاتالوگ از ساختاری تغییرات بیش از سه چهارم که قبلا ناشناخته بودند. این تیم سپس به بررسی چگونه مشترک این تغییرات ساختاری در هر یک از 54 جمعیت که از آنها به ارث برده از نئاندرتال یا Denisovan اجداد.

در میان 126,018 ساختاری مشابه دیگر کشف شد و از نظر پزشکی مهم تغییرات به ارث برده از Denisovan اجداد در قاره اقیانوسیه جمعیت از پاپوآ گینه نو و نزدیک از جمله فرکانس بالا حذف در AQR ژن که نقش مهمی در تشخیص ویروس ها و مقررات ایمنی ضد ویروسی پاسخ.

محمد Almarri برای اولین بار نویسنده این مطالعه و دانشجوی دکترا در ولکام سانگر موسسه گفت: “با تجزیه و تحلیل ژنوم understudied جمعیت ما شده است قادر به پیدا کردن فرکانس بالا ساختاری تغییرات نه کشف قبلی در مقیاس بزرگ پروژه های تعیین توالی. چند تا از اینها در پزشکی مهم ژن هایی است که به ما بگویید که چگونه یک جمعیت تبدیل شده است به مقاومت در برابر یک بیماری خاص و یا چرا آنها ممکن است مستعد ابتلا به دیگران است. این دانش حیاتی و کمک خواهد کرد تا اطمینان حاصل شود که درمان می تواند متناسب با هر خاص مردم است.”

قابل توجه دیگر سازه های مشابه دیگر کشف شد توسط پژوهش که همراه با دانش موجود از تکامل انسان و نقش خاص ژن درخشش نور چگونه جمعیت های فردی تکامل یافته اند.

این Karitiana مردم ساکن امروزی در برزیل یافت شد به حمل تنوع در MGAM ژن تاثیر می گذارد که نشاسته هضم است. این Karitiana رژیم غذایی مشتق شده از ماهیگیری, شکار و کشاورزی, پس از کاهش در هضم نشاسته است که احتمالا ضرر و بنابراین تعجب آور است. این فکر که بد شانس ممکن متمرکز این تنوع در جمعیت کمی که جان سالم به در جمعیت تصادف در آخرین 5000 سال.

این تیم همچنین کشف رمان ‘فراری تکراری’ که در آن جمعیت های تکامل یافته به حمل چندین نسخه از ژن. برای مثال تمام جمعیت های آفریقایی از جمله در مطالعه انجام شده نسخه های متعدد از HPR ژن است که در ارتباط با مقاومت به خواب بیماری**. بیشترین تعداد کپی (تا نه) انجام شد توسط مرکز و غرب آفریقا جمعیت که در آن بیماری شایع ترین است.

Dr اد Hollox یک متخصص در این زمینه از دانشگاه لستر گفت: “این بسیار ارزشمند مطالعه نشان دادن اهمیت ساختاری تنوع ژنوم انسان در تنوع ژنتيکی انسان در سراسر جهان است. کار پشتیبانی از این مفهوم است که برخی از انسان سازگاری به محیط های مختلف با توجه به از دست دادن یا به دست آوردن کل ژن و یا بخش هایی از ژن. ساختاری تنوع را می توان به چالش کشیدن برای پیدا کردن و این مطالعه نیز فراهم می کند به خوبی تاسیس ساختاری تنوع مرجع مجموعه ای که در خدمت به عنوان مهم پرشی برای مطالعات آینده است.”

این مطالعه می افزاید: تقریبا دو میلیون تازگی شناسایی شده جفت به انسان مرجع ژنوم توالی. زیرا انسان مرجع ژنوم مونتاژ شد از تعداد کمی از مردم مناطق DNA که حاضر بودند در این افراد گم شده از توالی مرجع.

این تیم دوباره 25 متنوع ژنوم انسان از ابتدا با استفاده از یک های اخیر نوآوری در فن آوری به نام de novo ژنوم مجمع. به طور مستقیم با مقایسه این مونتاژ ژنوم به مرجع محققان قادر به شناسایی گم شده, توالی در حال حاضر در چند منطقه ، این نشان می دهد که محدودیت یک انسان مرجع و نیاز با کیفیت بالا مرجع ژنوم از جمعیت های گوناگون است.

Dr Yali Xue به تازگی بازنشسته از ولکام سانگر موسسه گفت: “ساختاری انواع پیچیده و در عین حال بسیار مهم عملکرد تکاملی و پزشکی است. کشف این تغییرات جدید ساختاری را فراهم می کند یکی از غنی ترین منابع این نوع از تنوع تا کنون که نه تنها ارائه می دهد بینش منحصر به فرد به جمعیت تاریخ و بهبود در حال حاضر مورد استفاده بشر مرجع ژنوم اما نیز خواهد شد قابل ملاحظه ای به نفع آینده مطالعات پزشکی.”

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.net