Hokkaido University دانشمندان در حال نزدیک شدن به درک چگونه یک بیماری نادر ارثی باعث اختلال در پوست مانع تابع که تعیین چگونه به خوبی پوست محافظت شده است.

جهش ژن است که باعث ichthyosis نوزادان نارس مبتلا به سندرم — مشخص زودرس و تولد; دشواری تنفس در مدت کوتاهی پس از تولد و بسیار خشک و پوسته پوسته پوست — به طور چشمگیری کاهش سنتز acylceramide کلیدی پوست چربی در تشکیل پوست مانع است. کشف ما فراهم می کند با یک درک بهتر از این بیماری است که در حال حاضر غیرقابل درمان.

Ichthyosis نوزادان نارس مبتلا به سندرم ناشی از جهش ژن های اسید چرب حمل و نقل عضو 4 (FATP4) اما جزئیات نحوه جهش باعث اختلال در پوست مانع عملکرد منجر به خشک و پوسته پوسته شده است مشخص نیست.

زیست شناس مولکولی آکیو Kihara از دانشگاه هوکایدو رهبری یک تیم از محققان در ژاپن و آلمان به بررسی مکانیسم های مولکولی در پشت این بیماری است. زمانی که آنها مختل FATP4 ژن در موش فرزندان سفت و سخت پوست بدن کم وزن و مرگ در عرض یک ساعت از تولد. از دست دادن آب از پوست خود را بيش از چهار برابر بالاتر از حد طبیعی موش و پوست ظریف و حساس به رنگ آمیزی.

تحقیقات نشان داد میکروسکوپی تغییرات در پوست شبیه به آن رخ می دهد که مردم دنیا با ichthyosis نوزادان نارس مبتلا به سندرم. این شامل اختلال در خارجی ترین لایه اپیدرم.

پس از تجزیه و تحلیل بیشتر محققان دریافتند گروهی از پوست و چربي به نام acylceramides بودند به طور قابل توجهی کاهش می یابد در موش داشتن تنها 10 درصد از مقدار طبیعی. Acylceramide نقش محوری در ساخت پوست تا حد زیادی مانع نفوذ ناپذیر به عوامل بیماری زا و حساسیت زا و مواد شیمیایی. همچنین مانع از دست دادن آب از بدن است.

به طور مشابه هنگامی که FATP4 بیان ژن کاهش يافت در انسان کراتین-تولید سلول های پوست آنها نشان داد 40 درصد کاهش در acylceramide سطح نسبت به انسان عادی کراتینوسیت.

شواهد نشان می دهد FATP4 نقش مهمی در سنتز acylceramides در انسان و موش ارائه لینک از دست رفته در مصنوعی مسیر. “یافته های ما کمک به توضیح acylceramide سنتز و با تحقیقات بیشتر می تواند کمک به توسعه درمان برای ichthyosis نوزادان نارس با سندرم پوست دیگر مانع-مربوط به علائم مانند درماتیت آتوپیک می گوید:” آکیو Kihara.

داستان منبع:

مواد ارائه شده توسط دانشگاه هوکایدو. توجه داشته باشید: محتوا ممکن است برای ویرایش سبک و طول.

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.netshrtco.de