دانشمندان گزارش می دهند که این ترکیب اثرات نادر جهش های مضر در هنگام تولد تاثیر منفی بر healthspan و طول عمر با توجه به مطالعه منتشر شده در این هفته در eLife.

این یافته ها نشان می دهد یکی اضافی به ارث برده آسیب رساندن به جهش می تواند حک کردن شش ماه از زندگی و ترکیبی از این نادر جهش تعیین چگونه به زودی کسی را توسعه بیماری هایی مانند سرطان و بیماری های قلبی و زوال عقل است.

بسیاری از مولفه های ژنتیکی مرتبط با عمر طولانی است که محققان در حال حاضر مورد یافت شده در افرادی که طولانی زندگی می کنند مانند صد ساله که زندگی می کنند به 100 یا بالاتر. انواع مسئول بقای بقیه جمعیت باقی می ماند و ضعیف است.

در حال حاضر محققان پیشنهاد کرده اند که واریانس باقی مانده است که منجر به طول عمر می تواند نسبت به این ترکیب بسیار نادر اما بسیار مخرب جهش که در حال حاضر در هر فرد ژنوم. “نقش فوق العاده نادر مخرب جهش که باعث کاهش طول عمر و healthspan شده است تا حد زیادی نادیده گرفته می گوید:” co-نویسنده ارشد وادیم Gladyshev استاد در Brigham و بیمارستان زنان و دانشکده پزشکی هاروارد بوستون آمریکا. “آنها در افراد مختلف متفاوت است اما در ترکیب آنها در این نمایشگاه به طور غیر منتظره یک اثر بزرگ در طول عمر.”

“تا همین اواخر تنها رایج گونه ژن می تواند جستوجو در مطالعات ژنتیکی با توجه به تعداد کمی از شرکت کنندگان” توضیح می دهد که شرکت برای اولین بار نویسنده آناستازیا Shindyapina یک پژوهشگر فوق دکترا در Brigham و بیمارستان زنان دانشکده پزشکی هاروارد. “با این حال داده های بسیاری است که توالی دهها هزار نفر از مردم در حال حاضر ما اجازه می دهد برای ارزیابی اثرات تنوع DNA که به نظر می رسد در کمتر از یک نفر از 10,000 نفر.”

فوق العاده نادر پروتئین های کوتاه انواع (PTVs) شناخته شده به برخی از مخرب ترین انواع ژنتیکی. این تمایل به بزرگتر تاثیر بیشتر از انواع شایع ژنتیکی و به طور چشمگیری می تواند تغییر مقدار و عملکرد پروتئین مهم در بدن است. افزایش فرکانس از PTVs مرتبط شده است مجموعه بیماری هایی مانند اسکیزوفرنی, بیماری صرع و اوتیسم است. در این مطالعه Shindyapina همراه با co-اولین نویسنده الکساندر Zenin محقق در Gero سنگاپور و همکاران خود در مجموعه ای به یاد بگیرند که چگونه تعداد PTVs یک فرد متولد شده است با تاثیر طول عمر خود را. آنها همچنین می خواستم ببینم که آیا جمع آوری اضافی PTVs در طول زندگی می تواند بر سلامت کلی و طول بقا.

تیم تجزیه و تحلیل داده های ژنومی از بیش از 40 ، 000 نفر در بریتانیا ثبت شده Biobank که به طور متوسط بودند در اواسط دهه پنجاه. آنها در مقایسه با فردی ‘بار’ از PTVs (تعداد کل PTVs هر فرد ژنوم) با طول عمر خود را و خود را ‘healthspan’: زمان صرف شده به منظور توسعه مجتمع بیماری ها از جمله سرطان و بیماری های قلبی و بیماری ریوی انسدادی مزمن سکته مغزی و زوال عقل است.

این تیم دریافتند که افرادی که تا به حال یک بار فوق العاده نادر PTVs تا به حال کوتاه تر healthspan و طول عمر. هر اضافی فوق العاده نادر PTV در یک فرد ژنوم اختصاص یک کاهش طول عمر از شش ماه و یک کاهش در healthspan از دو ماه.

در علاوه بر این به انواع ژنتیکی ما به دنیا می آیند با ما تجمع بیشتر به عنوان سن. این تحقیقات پیش بینی کرد که طبیعی تجمع PTVs افزایش متناسب با سن اما اثرات آنها به احتمال زیاد جزئی در مقایسه با اثرات PTVs ما با به دنیا آمد. “این نشان میدهد که تنوع ژنتیکی تجمع ما در طول زندگی تنها حساب برای بخش کوچکی از افزایش خطر ابتلا به بیماری و مرگ است که همه ما همانطور که ما مسن تر رشد می کنند اگر ما نظری محاسبات صحیح هستند” توضیح می دهد که نویسنده آندره Tarkhov محقق در Gero و دانشجوی دکترا در دانشگاه بوستون موسسه علم و فن آوری, مسکو, روسیه.

“ما پیدا کردن که انباشته جهش در طول عمر نه سرعت بخشیدن به بیماری و یا مرگ در تضاد قبلی فرضیه” می افزاید: co-ارشد نویسنده پیتر Fedichev محقق اصلی در Gero. “با هم نتایج ما نشان دادن تعجب آور نقش نادر جهش قبلا غیر قابل دسترس برای مطالعات ژنتیکی در روند پیری است. آنها همچنین نشان دادن قدرت تمام exome و توالی ژنوم به کشف ژنتیکی معماری مجتمع بیماری در بهره از توسعه آینده درمان.”

داستان منبع:

مواد ارائه شده توسط eLife. توجه داشته باشید: محتوا ممکن است برای ویرایش سبک و طول.

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.netshrtco.de