تحقیقات برای دستیابی به موفقیت علت کوری

محققان از شناسایی یک پروتئین جدید مرتبط با دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD) است که می تواند امید جدیدی برای تشخیص و درمان این بیماری تاثیر می گذارد که بیش از 1.5 میلیون نفر در بریتانیا به تنهایی.

تیم تحقیقاتی از دانشمندان از کوئین مری دانشگاه لندن دانشگاه منچستر دانشگاه کاردیف و Radboud University Medical Center, Nijmegen یافت می شود به طور قابل توجهی بالاتر از سطح پروتئینی به نام فاکتور ثانیه مربوط به پروتئین 4 (FHR-4) در خون از AMD بیماران.

بررسی بیشتر با استفاده از بافت چشم اهدا برای تحقیقات پزشکی نشان داد حضور FHR-4 پروتئین در ماکولا — منطقه خاصی از چشم تحت تاثیر این بیماری است.

نتایج حاصل از این مطالعه باز کردن مسیرهای جدید برای تشخیص زودهنگام, با اندازه گیری FHR-4 سطح در خون و نشان می دهد درمان با هدف قرار دادن این پروتئین می تواند نویدبخش آینده و گزینه های درمان برای این بیماری است.

FHR-4 تنظیم مکمل سیستم بخشی از سیستم ایمنی بدن است که نقش مهمی در التهاب و بدن دفاع در برابر عفونت است.

مطالعات قبلی در ارتباط با تکمیل سیستم AMD نشان می دهد که از نظر ژنتیکی به ارث برده گسل در کلید مکمل پروتئین قوی هستند عوامل خطر برای این بیماری است.

در این مطالعه محققان با استفاده از یک ژنتیک تکنیک شناخته شده به عنوان یک genome-wide association study برای شناسایی تغییرات خاص در ژنوم مربوط به افزایش سطح FHR-4 موجود در AMD بیماران.

آنها دریافتند خون بالاتر FHR-4 سطح بودند در ارتباط با تغییرات در ژن های کد برای پروتئین های متعلق به عامل ثانیه که خوشه با هم در یک منطقه خاص از ژنوم است. شناسایی تغییرات ژنتیکی نیز همپوشانی با انواع ژنتیکی اول یافت به افزایش خطر ابتلا به AMD بیش از 20 سال پیش.

با هم این یافته نشان می دهد که به ارث برده تغییرات ژنتیکی می تواند منجر به خون بالاتر FHR-4 سطح است که در نتیجه در کنترل نشده فعال شدن کمپلمان در داخل چشم و درایوهای بیماری است.

خون از FHR-4 اندازهگيری شد 484 بیماران و 522-سن همسان کنترل نمونه ها با استفاده از دو مستقل تاسیس مجموعه ای از AMD اطلاعات بیمار است. این شد کمبریج AMD مطالعه به رهبری پروفسور آنتونی مور از Moorfields چشم بیمارستان و UCL موسسه چشم پزشکی ایران (در حال حاضر در دانشگاه کالیفرنیا در سان فرانسیسکو) و پروفسور جان یتس از دانشگاه کمبریج و اروپا ژنتیکی پایگاه داده (EUGENDA) به رهبری استاد انک دن Hollander و استاد Carel Hoyng از Radboud University Medical Center.

وجود دارد دو نوع اصلی از AMD — مرطوب AMD خشک AMD. در حالی که برخی از گزینه های درمانی وجود دارد برای مرطوب AMD وجود دارد در حال حاضر هیچ درمان های موجود برای ‘خشک’ AMD.

Dr والنتینا Cipriani که به طور مشترک رهبری و تحلیل آماری داده ها با دکتر لورا Lorés-Motta از Radboud مرکز پزشکی دانشگاه و متخصص در چشمی آماری ژنتیک در کوئین مری دانشگاه لندن و عضو بین المللی AMD ژنومیک کنسرسیوم (IAMDGC) گفت: “با رونمایی FHR-4 به عنوان یک رمان کلید مولکولی بازیکن برای AMD مطالعه ما قادر به تشریح بیشتر این بیماری ژنتیکی استعداد در عامل ثانیه منطقه است. این یکی از مهمترین و تاسیس انجمن ژنتیکی در زمینه های پیچیده ژنتیک. ما امیدواریم که یافته های ما خواهد شد سرعت بخشیدن به بهره از تحقیقات گسترده تر جامعه در مشارکت در تکمیل سیستم AMD با هدف نهایی از کشف نقش کل complementome’ در این بیماری است.”

پروفسور پل اسقف چشم پزشک و AMD متخصص در دانشگاه منچستر گفت: “این ترکیب پروتئین و یافته های ژنتیکی ارائه شواهد قانع کننده که FHR-4 بحرانی کنترل کننده است که بخشی از سیستم ایمنی بدن تاثیر می گذارد که این چشم. جدا از بهبود درک درستی از چگونه AMD است که باعث این کار نیز فراهم می کند یک راه برای پیش بینی خطر ابتلا به این بیماری به سادگی با اندازه گیری سطح خونی FHR-4 و همچنین فراهم می کند یک مسیر جدید به درمان با کاهش سطح خونی FHR-4 به بازگرداندن عملکرد سیستم ایمنی بدن در چشم است.”

tinyurlis.gdv.gdv.htclck.ruulvis.netshrtco.de

نرم افزار گرامرلی

ایندکسر