جهش تنها منجر به بزرگ جلوه در اوتیسم مرتبط با ژن

یک مطالعه جدید در نورون ارائه می دهد سرنخ به همین دلیل اختلال طیف اوتیسم (ASD) است و بیشتر در پسران شایع تر از دختران است. موسسه ملی سلامت دانشمندان دریافتند که یک اسید آمینه تغییر در NLGN4 ژن است که مربوط به اوتیسم علائم درایو ممکن است این تفاوت در برخی موارد. اين مطالعه در NIH موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS).

محققان به رهبری کاترین روشه دکتری عصب شناسی در NINDS مقایسه دو NLGN4 ژن (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y) که مهم هستند برای ایجاد و حفظ سیناپس نقاط ارتباطی بین سلول های عصبی.

هر سلول در بدن ما شامل دو کروموزوم جنسی. زنان دارای دو کروموزوم X; مردان یک X و یک کروموزوم Y است. تا به حال تصور می شد که این NLGN4X و NLGN4Y ژن که رمزگذاری پروتئین است که 97 درصد یکسان عمل به همان اندازه نیز در سلول های عصبی.

اما با استفاده از انواع فن آوری های پیشرفته از جمله بیوشیمی زیست شناسی مولکولی و ابزار تصویربرداری دکتر روشه و همکارانش کشف کردند که پروتئین کد شده توسط این ژن نمایش توابع مختلف است. این NLGN4Y پروتئین است کمتر قادر به حرکت به سطح سلول در سلول های مغز و در نتیجه قادر به جمع آوری و حفظ سیناپس ساختن آن دشوار برای سلول های عصبی برای ارسال سیگنال به یک دیگر. زمانی که محققان ثابت خطا در سلول ها در یک ظرف آنها ترمیم شده و مقدار آن تابع درست.

“ما واقعا نیاز به نگاه در NLGN4X و NLGN4Y بیشتر دقت” گفت: Thien A. Nguyen, Ph. D., اولین نویسنده این مطالعه و سابق دانشجویی به دکتر روشه آزمایشگاه. “جهش در NLGN4X می تواند منجر به گسترده و به طور بالقوه بسیار اثرات شدید در عملکرد مغز و نقش NLGNY است هنوز مشخص نیست.”

دکتر روشه تیم داشت که این مشکلات با NLGN4Y شد با توجه به یک اسید آمینه. محققان همچنین کشف کردند که منطقه اطراف آن که اسید آمینه در NLGN4X حساس به جهش در جمعیت انسانی است. وجود دارد مجموعه ای از انواع موجود در این منطقه در افراد مبتلا به ASD و ناتوانی فکری و این جهش در نتیجه کسری در تابع برای NLGN4X است که غیر قابل تشخیص از NLGN4Y.

در زنان هنگامی که یکی از NLGN4X ژن دارای یک جهش دیگر اغلب می تواند جبران کند. اما در مردان, بیماری می تواند رخ دهد هنگامی که وجود دارد یک جهش در NLGN4X چون هیچ غرامت از NLGN4Y.

مطالعه حاضر نشان می دهد که در صورت وجود جهش در NLGN4X, NLGN4Y قادر است به بیش از, به دلیل آن است که یک عملکرد متفاوت پروتئین است. اگر جهش رخ می دهد در مناطق NLGN4X که بر سطح پروتئین است که ممکن است در نتیجه اوتیسم علائم مربوط از جمله فکری کسری. ناتوانی NLGN4Y برای جبران جهش در NLGN4X ممکن است کمک به توضیح دهد که چرا مردان که فقط یک کروموزوم X دارند بیشتر بروز NLGN4X مرتبط ASD نسبت به زنان ،

“دانش در مورد این پروتئین ها را کمک به پزشکان در درمان بیماران مبتلا به جهش در NLGN4X بهتر درک علائم خود گفت:” دکتر روشه.

این کار با حمایت NIH Intramural برنامه های تحقیقاتی.

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>