Maverick Coltin به نظر می رسید مانند هر نوزاد هنگامی که او برای اولین بار از بیمارستان به خانه آمد پوشیدن خود عرقچین کلاه با خرس گوش و آبی و خاکستری onesie و زیر معمولی در حدود ساعت چرخه خواب و تغذیه با شیر مادر. اما در عرض چند روز پدر و مادر خود را متوجه چیزی شد ، در 6 روز ماوریک به طور کامل متوقف تغذیه. بازوها و پاها را سفت و سپس انتشار, اسپاسم مربوط توسط خود گریه می کند.

پدر و مادرش با عجله او را به Rady بیمارستان کودکان در سن دیگو که در آن EEG مانیتور ثبت شده است که او به عنوان بسیاری از 30 تشنج یک ساعت. پزشکان درهم برای پیدا کردن علت است. ضد تشنج داروهای کار نمی کند بنابراین او تسکین یافته برای جلوگیری از آسیب به مغز او. اندام خود را شروع به شکست و پوست خود را تبدیل به یک تاریک آبی. مادرش کارا Coltin راه می رفت به او خالی مهد کودک در خانه و گریه کرد.

بنابراین زمانی که پزشکان از Rady موسسه ژنومیک پزشکی برای اجازه خواسته به ترتیب ماوریک را در ژنوم به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی فوق العاده سریع تعیین توالی برای نوزادان که به شدت بیمار از علت ناشناخته Maverick پدر و مادر نمی دریغ. پزشکان هشدار داد که آنها نمی تواند تضمین کند که آنها را با دقت اشاره کردن به یک اختلال ژنتیکی یا اگر آنها را انجام داد که از آن می تواند درمان شود. آنها به استاندارد اخطار در مورد آزمایش ژنتیک—که شناسایی یک اختلال ژنتیکی می تواند تحت تاثیر قرار ماوریک را واجد شرایط برای بیمه عمر و روزی. اما حتی اگر توالی کمک نمی کند او مشارکت خود را به کمک یک مطالعه که می تواند به نفع دیگر نوزادان است. “بدیهی است که جوانب مثبت هرحال منفی manyfold” مادرش می گوید. “ما فقط می خواستم درد خود را به متوقف شود.”

ظرف 36 ساعت Coltins بود پاسخ: Maverick است وابسته به پیریدوکسین صرع ناشی از یک جهش نادر از ALDH7A1 ژن که کدهای آنزیم antiquitin. او دوزهای بالای ویتامین B6 و کنترل یک زن و شوهر از اسیدهای آمینه در رژیم غذایی خود پزشکان را متوقف تشنج. ماوریک در حال حاضر 2 سال اجرا می شود در اطراف مانند یک نرمال افراطی کودک نو پا. او ضربه تمام نقاط عطف رشد اگر چه آنها شده اند تا حدودی به تاخیر افتاد. او تا به حال تشنج پس از درمان او آغاز شد. “هر یک بار در در حالی که من فکر می کنم او در حال تاریک آبی و فوق العاده لاغر و متصل به تمام این لوله ها می گوید:” Kara Coltin. “من به او نگاه کنید و آن را سخت به این باور است که اتفاق افتاده است به او. افرادی که او را به صورت عادی هرگز نمی خواهد می دانم که او همیشه بیمار است.”

این فن آوری که به نجات Maverick زندگی کشیده محدودیت های بیوانفورماتیک بازگشت به نتایج به مراتب زودتر از معمول است برای آزمایش ژنتیک. سریع تعیین توالی به طور معمول طول می کشد حدود هفت روز برای یک تشخیص اولیه در حالی که Rady کامل فوق العاده سریع تعیین توالی در سه روز یا کمتر. (در 2018, Rady تنظیم یک رکورد جهانی گینس توسط توالی یک کودک ژنوم در 20 ساعت و 10 دقیقه.)

اما در حال حاضر فوق العاده سریع تعیین توالی در حال حرکت است از یک ابزار تحقیقاتی به یک استاندارد مراقبت. Blue Shield of California, اولین بار است که بیمه گر برای پوشش سریع و فوق سریع توالی از نوزادان و کودکان که تهدید کننده زندگی و غیر قابل توضیح شرایط پزشکی. از آنجا که سیاست جدید آغاز شد و در ژوئیه سال 2019, 28 نوزادان یا کودکان در کالیفرنیا دریافت کرده اند تست از طریق سپر آبی است که فقط شروع به ترویج پوشش جديد.

سپر آبی انتظار دارد که 250 تا 500 نوزادان خواهد بود واجد شرایط برای تعیین توالی کل ژنوم هر سال که نشان دهنده حدود 10 درصد از بیمه نوزادان درمان شده در بخش مراقبت های ويژه نوزادان در کالیفرنیا است. شرکت معاون اجرایی رئیس جمهور تری Gilliland گفت: او را تشویق دیگر صلیب آبی و سپر آبی طرح در سراسر کشور به اتخاذ یک سیاست مشابه. “هنگامی که شما فکر می کنم در مورد همه درد و رنج خانواده ها از طریق رفتن با کودک بیمار این است برای رفتن به یک به نفع” او می گوید.

پزشکی کالیفرنیا پزشکی برنامه برای کودکان کم درآمد و بزرگسالان نیز با توجه به پوشش فن آوری های جدید پس از بودجه 2 میلیون دلار پروژه آزمایشی است که به نمایش 154 نوزادان در پنج بیمارستان بیش از دو سال است. از بچه ها بودند که به نمایش, 66 دریافت یک تشخیص یا 43 درصد است. بر اساس نتایج پزشکان تغییر درمان به مدت 45 نوزادان یا 29 درصد—از جمله برای برخی از بچه ها که نبودند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی می گوید دیوید Dimmock ارشد پزشکی مدیر Rady موسسه ژنومیک پزشکی که انجام شده و تجزیه و تحلیل توالی. Dimmock و همکارانش تخمین زده می شود که توالی انجام شده در پروژه آزمایشی دوبله پروژه بچه خرس led پزشکان به منظور 103 کمتر تست های تشخیصی و اجتناب از 400 روز از بستری شدن در بیمارستان از جمله ده ها تن از اعمال جراحی و روش های دیگر.

Maverick on a blanket with his tongue sticking out
حسن نیت ارائه میدهد از کارا Coltrin

“اگر شما کودکان را که در آن وجود دارد یک مشکوک به اختلال ژنتیکی و شما سریع تعیین توالی کل ژنوم و بازگشت نتایج در بخشی از یک سیستم مراقبت از شما در واقع بیشتر صرفه جویی در پول در هزینه های مراقبت های بهداشتی از شما پرداخت برای تعیین توالی می گوید:” Dimmock. “آه و راه ما را نجات داد یک بچه زندگی است.”

زمان بندی بسیار مهم است زیرا برخی از اختلالات مانند که باعث Maverick تشنج می تواند منجر به صدمه به مغز. “ما احساس می کنیم ما برای ادامه به مرزهای انجام این کار سریع تر. ما احتمالا تا به حال یک نتیجه بهتر با ماوریک اگر ما می دانستم که دیر می گوید:” Dimmock که اشاره می کند که Maverick تا به حال تشنج حدود سه روز قبل از او تشخیص داده شد. از سوی دیگر Dimmock می گوید: “او احتمالا می شده اند مرده در عرض چند روز و اگر ما تا به حال ساخته شده است این تشخیص است.”

هنوز هم این نیست خط اول آزمون. یک نوزاد با علائم شدید بدون علت واضح است مانند یک عفونت خواهد شد و به احتمال زیاد هدف تست غربالگری در شایع تر است, اختلالات ژنتیکی. در صورتی که منفی است و پزشکان مشکوک یک علت ژنتیکی سپر آبی سیاست اجازه آنها به جلو حرکت می کند به سرعت با تعیین توالی کل ژنوم.

در یک مورد در پزشکی پروژه آزمایشی یک نوزاد دختر تا به حال یک تهدید کننده زندگی نامنظم شدن ضربان قلب, اما قلب و عروق نمی دانم علت زمینه ای. در عرض دو روز توالی شناسایی تیموتی سندرم یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر قلب است. پزشکان قادر به هدف قرار دادن یک دارو برای کنترل ضربان قلب و سپس ایمپلنت ضربان ساز. “این نوع از قدرت, این آزمون ارائه می کنند می گوید:” هنری Garlich مدیر بهداشت و درمان مراقبت از ارزش و راه حل های پیشرفته برنامه های بالینی در سپر آبی.

در نهایت به عنوان بسیاری از 40,000 نوزادان در هر سال در ایالات متحده ممکن است نامزدها برای این تعیین توالی کل ژنوم برای پیدا کردن یک تشخیص Dimmock می گوید. حتی در موارد که در آن توالی نیست کشف تشخیص و نوزاد می میرد, این تست می افزاید: ارزش به او می گوید. “دانستن چیزی است که قابل درمان نیست از دست رفته باعث می شود یک تفاوت بزرگ برای پدر و مادر و ارائه دهندگان” او می گوید.

نجات جان نوزادان مبتلا مرموز اختلالات فراهم می کند یک فوتی و فوری و حتی قهرمانانه مورد برای پیشبرد علم توالی ژنومی از نوزادان. اما تکنولوژی مورد استفاده برای تشخیص یک مورد فوری نیز می تواند مورد استفاده برای پیش بینی پتانسیل آینده مشکلات سلامتی بیشتر مبهم قلمرو. تعیین توالی کل ژنوم از نوزادان سالم می تواند به تشخیص برخی اختلالات ژنتیکی نادر است که هنوز رتبهدهی نشده است ایجاد می شود علائم—و یا ممکن است هرگز آشکار. این می تواند مورد استفاده قرار گیرد دقت در پزشکی—به عنوان مثال برای ارزیابی چگونه به خوبی یک کودک است که به احتمال زیاد برای پاسخ به برخی از داروها و یا برای شناسایی خطر ابتلا به کلسترول بالا. اما DNA نیست بیولوژیکی فورچون تلر. پدر و مادر ممکن است نگرانی در مورد مشکلات بهداشتی بالقوه که هرگز بوجود می آیند.

پیش بینی که توالی ژنومی از نوزادان می تواند در بالا بردن سوالات سخت موسسه ملی بهداشت راه اندازی یک اخلاق و سیاست هیئت مشورتی که آن را با بودجه نوزاد توالی ژنومی در پزشکی و بهداشت عمومی (NSIGHT) پروژه اجرا شده توسط کنسرسیومی از موسسات تحقیقاتی. (Maverick دریافت آزمون خود را به عنوان بخشی از یک NSIGHT محاکمه.) کارشناسان وزن ارزش تشخیص ژنتیکی انواع—تفاوت های آن در ارتباط با علائم و اختلالات و کسانی که نشان می دهد آینده خطرات بهداشتی. این ethicists توصیه می شود تعیین توالی کل ژنوم برای نوزادان بیمار و برخی از هدف تعیین توالی به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان. برای مثال برخی از کشورها در حال حاضر با استفاده از آزمایش DNA به منظور افزایش تشخیص فیبروز کیستیک همراه با آزمایش خون استفاده می شود در روال غربالگری نوزادان برای ده ها تن از متابولیک و بیماری های ژنتیکی.

اما ethicists به نام استفاده گسترده تر از توالی ژنومی از نوزادان “نارس,” فاقد شواهد کافی است که مزایای بیشتر ممکن است اشکالاتی از جمله سردرگمی و یا اضطراب بیش مبهم و یا حتی نتایج گمراه کننده. آنها توصیه می شود در مقابل مستقیم به مصرف کننده آزمون است که قادر به پدر و مادر یک راه ارزان و آسان برای سواب خود را در دهان نوزاد و آزمون برای شرایط ژنتیکی و تفاوت های ژنتیکی در پاسخ به داروها. این آزمون ممکن است به عنوان قابل اعتماد و قطعی به عنوان پدر و مادر ممکن است بر این باورند که ethicists به این نتیجه رسیدند.

“شما لازم نیست صفحه نمایش مگر اینکه شما واقعا خوب آزمون است که به یک نتیجه روشن و شما لازم نیست صفحه نمایش مگر اینکه شما از یک بیماری بسیار جدی است که در آن, هنگامی که شما کشف این وضعیت شما می توانید تغییر نتیجه به طور چشمگیری می گوید:” باربارا Koenig, مدیر اخلاق زیستی در دانشگاه کالیفرنیا در سان فرانسیسکو و عضو هیئت مشاوران.

رابرت سبز, یک متخصص ژنتیک پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد و بریگهام و بیمارستان زنان در بوستون با هدف ایجاد شواهدی وجود دارد که توالی ژنوم می تواند به بهبود زندگی سالم حتی نوزادان. در یک پروژه دوبله BabySeq سبز و همکارانش یک بیماری زا ژن در یک در 10 از 257 نوزادان سالم که ژنوم این BabySeq تیم توالی. برای مثال یک نوزاد سالم تا به حال یک جهش ژنتیکی مرتبط با تنگی آئورت ، پیگیری اکوکاردیوگرام نشان داد که کوچک اما مشخص اختلال که قبلا شناسایی سبز می گوید. اگر چه قلب نوزاد نیازی به درمان فوری آن را یک بیماری است که می تواند نظارت در مراحل بعدی زندگی سبز می گوید.

سبز نیز مورد مطالعه قرار والدین پاسخ به گرفتن ژنتیکی نتایج حاصل از این پروژه تعیین توالی. آنها را تجربه نمی کنند افزایش اضطراب و پریشانی و یا مشکلات پیوند با کودک خود را, او می گوید. (BabySeq گزارش نداد یافته بودند که از “نامشخص اهمیت,” او می گوید.)

در حال حاضر سبز نیست مدافع به جای روال آزمایش خون برای نوزادان ارائه شده از طریق وزارت امور خارجه بهداشت عمومی و برنامه های. آزمون در حال حاضر دارای سابقه موثر غربالگری 4 میلیون نوزادان متولد شده در هر سال در ایالات متحده—به عنوان مثال برای تشخیص بیماری سلول های داسی شکل و یا کتونوری (PKU), نادر اما قابل درمان اختلال متابولیک. اما او پیش بینی یک روز که پدر و مادر می توانید توالی خود را فرزند ژنوم برای یادگیری در مورد آینده خطرات بهداشتی به طوری که آنها می توانید تغییر رژیم غذایی کودک خود را و یا دیگر اقدامات حفاظتی. “در آغاز زندگی خود را, ما می توانید شروع به فکر کردن در مورد راه های جلوگیری از بیماری و نه فقط به آن پاسخ دهند” او می گوید. “آیا ما کل سیستم مراقبت های بهداشتی باید به این آدرس دیر یا بعد از آن؟”

شاید. اما در حال حاضر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی آماده به نظر می رسد فقط به مرحله اول—بهره برداری از قابلیت های در حال ظهور از تعیین توالی کل ژنوم برای کمک به نوزادان با وخیم علائم و هیچ تشخیص است.


بزرگ تر سیمی داستان
  • ویکیپدیا گذشته بهترین مکان در اینترنت
  • آیا طرفداران کارتون های پورنو, ستاره نفرت (واقعی) ،
  • می خواهید برای مبارزه با تغییر آب و هوا ؟ جلوگیری از باور این اسطوره
  • مایکل بلومبرگ اصلی تکنولوژی bro
  • بارگذاری تغییرات قوانین خود و رانندگان تنظیم استراتژی های خود را
  • 👁 تاریخچه راز از صورت به رسمیت شناختن. به علاوه آخرین اخبار در مورد هوش مصنوعی
  • 📱 پاره بین آخرین گوشی ؟ هرگز ترس—بررسی آیفون ما راهنمای خرید و مورد علاقه گوشی های آندروید

tinyurlis.gdv.gdv.htu.nuclck.ruulvis.netshrtco.detny.im